MODY (단일 유전자 당뇨)
MODY(단일유전자 당뇨)
내분비-당뇨1편에 있는 MODY 파트와 함께 보면 도움이 됩니다.
1. 정의
MODY는 상염색체 우성으로 유전되는 단일유전자 결함에 의한 젊은 연령 발병 당뇨병으로, 제1형·제2형 당뇨병과는 다른 독립적 질환군이다. 가장 흔한 단일유전자형 당뇨로, 인슐린 분비 결함이 주 병태이며 인슐린 저항성은 상대적으로 약하다.
의심해야 할 경우
1) 35세 이하 발병
2) 비비만 혹은 경도 비만
3) 가족 내 3대 이상 당뇨 존재
4) 자가면역항체(GAD, IA-2, ZnT8 등) 음성
5) 케톤산증이 드물고 C-peptide가 유지
6) LADA나 전형적 T2DM과 구분이 모호한 경우
2. 진단 접근
1) 자가면역항체와 C-peptide 측정으로 1형 제외
2) MODY 임상 스코어 또는 예측 알고리즘 활용
3) 단일유전자 패널 검사(NGS) 시행
4) 확진 후 가족검사 및 유전상담 권장
3. 주요 아형별 특징 및 치료
1) GCK-MODY(MODY2): 경한 안정적 공복고혈당, 합병증 거의 없음. 비임신 시 치료 불필요. 임신 중 태아가 변이 없고 LGA이면 인슐린 치료 고려.
2) HNF1A-MODY(MODY3): 진행성 β세포 기능 저하, 저용량 설폰요소제(SU)에 매우 잘 반응.
3) HNF4A-MODY(MODY1): HNF1A형과 유사, 신생아기 일시적 고인슐린혈증 또는 거대아 가능. SU 반응, 일부는 인슐린 필요.
4) HNF1B-MODY(MODY5, RCAD): 신장 낭종·저마그네슘혈증·췌장 위축 등 다장기 이상. 인슐린 치료가 일반적이며 SU 반응 낮음.
5) 임신
(1) GCK-MODY 임신 시 태아의 유전자 상태에 따라 치료 결정.
· 태아도 GCK 변이 있음 → 치료 불필요
· 태아 변이 없음(LGA) → 인슐린 치료
· 태아 성장 정상 또는 작음(AGA/SGA) → 치료하지 않음
목표는 산모 혈당 정상화가 아닌 태아 합병증 예방이다.
치료 원칙 요약
• 유전자형에 따라 약제 선택이 달라진다.
• GCK형은 관찰, HNF1A/HNF4A형은 SU 우선, HNF1B형은 인슐린.
• SU는 HNF1A/HNF4A에서만 사용, 다른 유형은 개별화 필요.
• 인슐린은 필요 시 즉시 도입.
• 진단 후 가족 검진 및 유전상담 필수
핵심 요약
MODY는 정확한 유전자 진단이 치료 전략 결정에 직접적인 영향을 미치는 질환으로, 임상적 선별과 분자유전학적 접근이 모두 중요하다. GCK형은 치료하지 않고, HNF1A/HNF4A형은 저용량 SU, HNF1B형은 인슐린이 원칙이며, 임신 시는 태아 상태에 따라 달라진다.